Colangita sclerozantă primară sau PSC este o boală inflamatorie cronică rară a căilor biliare. În mod normal, debutează la adulții tineri, iar două treimi dintre pacienți sunt bărbați. În majoritatea cazurilor, pacientul are și o boală inflamatorie a intestinului, cum ar fi colita ulcerativă sau boala Crohn.

Transplantul de ficat este în prezent singurul tratament disponibil pentru boala hepatică severă PSC. Acum, însă, cercetătorii de la Institutul Karolinska și Universitatea din Oslo au descoperit prima mutație genetică raportată care provoacă PSC. Studiul, care este publicat în Science Translational Medicine, deschide noi căi către tratamente viitoare.

O familie cu PSC

Cercetătorii au descris pentru prima data ceea ce pare a fi o familie cu o formă autozomală dominantă de CSP, cu cinci membri afectați și 13 membri ai familiei sănătoși. O boală autozomală dominantă este o boală moștenită pe care o persoană o poate dezvolta chiar dacă doar unul dintre părinți are gena anormală.

Analizând ADN-ul membrilor familiei, cercetătorii au descoperit o mutație genetică la cei cinci pacienți care nu a fost găsită la rudele lor sănătoase.

„Mutația se localizează la o moleculă care există pe suprafața multor celule albe din sânge, inclusiv a celulelor T ale sistemului imunitar”, spune Niklas Björkström, medic și cercetător la Centrul de Medicină Infecțioasă, Institutul Karolinska și unul dintre autorii principali ai studiului.

Funcția celulelor T întreruptă

Cercetătorii au recreat o mutație genetică la șoareci care a fost identică cu cea a membrilor familiei cu PSC. Șoarecii au dezvoltat simptome asemănătoare PSC, ceea ce sugerează că mutația identificată a cauzat de fapt boala în grupul studiat.

În cele din urmă, cercetătorii au reușit să arate că mutația a perturbat și funcția celulelor T. Când aceste celule au fost înlocuite cu celule T normale, șoarecii care poartă mutația ar putea reveni la sănătate.

„Acesta este un mare pas înainte care ne ajută să înțelegem PSC”, spune Annika Bergquist, profesor adjunct la Departamentul de Medicină, Institutul Karolinska (Huddinge), consultant la Unitatea de Gastroenterologie a Spitalului Universitar Karolinska și cercetător clinic responsabil de studiu la Stockholm. ”Un tratament care opreste progresul bolii este urgent iar o cale vitală în acest scop este de a învăța mai multe despre mecanismele din spatele acestei boli.”

Descoperirile cercetătorilor contribuie la prima explicație genetică a PSC. Acum se concentrează pe găsirea modului în care rezultatele pot fi utilizate pentru a dezvolta noi tratamente viitoare.

 

Sursa: medicalxpress.com